#9 Génétique du bégaiement

Dans cet épisode, Judith, orthophoniste, et Geneviève, adulte qui bégaie et candidate à la maîtrise en orthophonie, reçoivent Jean-François Leblanc, président de l’Association bégaiement communication, conseiller à l’information scientifique et adulte qui bégaie.

Jean-François vulgarise avec brio pour nous les avancées scientifiques en matière de génétique du bégaiement : on parle de prédisposition, de polygénisme , d’environnement, et même de souris qui bégaient!

Animation et réalisation : Judith Labonté, orthophoniste, et Geneviève Lamoureux, adulte qui bégaie et candidate à la maîtrise en orthophonie  Post-production : Charles-Auguste Lehoux Association bégaiement communication Bibliographie : StutterTalk : The Genetics of Stuttering with Dr.

Dennis Drayna from the NIH https://stuttertalk.com/the-genetics-of-stuttering-with-dr-dennis-drayna-from-the-nih-ep-684/ National Stuttering Association : www.westutter.org Articles scientifiques cités : Kang C, Riazuddin S, Mundorff J, Krasnewich D, Friedman P, Mullikin JC, Drayna D. (2010).

Mutations in the lysosomal enzyme-targeting pathway and persistent stuttering.

N Engl J Med 362 (8): 677–685 (https://doi.org/10.1056/NEJMoa0902630).

Barnes TD, Wozniak DF, Gutierrez J, Han T-U, Drayna D, Holy TE. (2016).

A mutation associated with stuttering alters mouse pup ultrasonic vocalizations.

Curr Biol 26 (08): 1009–1018 (https://doi.org/10.1016/j.cub.2016.02.068).

Han T-U, Root J, Reyes LD, Huchinson EB, Hoffmann J du, Lee W-S, Barnes TD, Drayna D. (2019).

Human GNPTAB stuttering mutations engineered into mice cause vocalization deficits and astrocyte pathology in the corpus callosum.

Proc Natl Acad Sci USA 116 (35): 17515–17524 (https://doi.org/10.1073/pnas.1901480116).

Kraft SJ, DeThorne LS. (2014).

The Brave New World of Epigenetics: Embracing Complexity in the Study of Speech and Language Disorders.

Curr Dev Disord Rep 1 (3): 207–214 (https://doi.org/10.1007/s40474-014-0024-4).